کۆنیشانەکانی ئێدوارد
ئەم وتارە پێویستی بە بەسەرداچوونەوەیە لەلایەن پسپۆڕێکی بابەتەکەوە. (فێربە کەی و چۆن ئەم داڕێژەیە لابەریت) |
ئەم وتارە بۆ سەلماندن پێویستی بە ئاماژەی زیاتر بە سەرچاوەکان ھەیە. (فێربە کەی و چۆن ئەم داڕێژەیە لابەریت) |
کۆنیشانەکانی ئێدوارد (بە زمانی ئینکلیزی: Edwards syndrome)
ھەروەھا بە تریسۆمی ١٨ ناسراوە، ناڕێکییەکی بۆماوەییە کە کرۆمۆسۆمی زیادە بوونی دەبێت لە ھەنێک یان لەتەواوی خانەکانی لاشە، لەبەر ئەوەی لەجیاتی ھەبوونی دوو کۆپی، سێ کۆپی ھەیە لە کرۆمۆسۆمی ١٨[١] زۆر بەشی لەش کاریگەریان لەسەر ھەیە. منداڵان زۆرجار بە بچووکی لەدایک دەبن و کەموکوڕی دڵیان ھەیە [ژێدەر پێویستە]تایبەتمەندی ەکانی تر بریتین لە سەرێکی بچووک، شەویلکەی بچووک، مستە قۆچەکان بە پەنجەی بەسەرییەک دا، و کەمئەندامییەکی فکری یورو زۆربەی حاڵەتەکانی ئێدواردس بەھۆی کێشەوە ڕوو دەدات لە کاتی پێکھێنانی خانەی زاوزێ یان لە کاتی گەشەسەندنی زوو [ژێدەر پێویستە]ڕێژەی نەخۆشی لەگەڵ تەمەنی دایکدازیاد دەکات. بەدەگمەن، حاڵەتەکان ڕەنگە لە دایک و باوکی کەسێکەوە بۆی بە میرات بۆ ببەن. ٣ _ جاروبار ھەموو خانەکان کرۆمۆسۆمی زیادەیان نییە، کە بە تریسۆمی مۆزایک ناسراوە، و نیشانەکانی شتان لەم حاڵەتانەدا ڕەنگە کەمتر توند بن. [ژێدەر پێویستە]سۆندرەوسۆن لە کاتی دووگیانیدا دەتوانێت گومان بۆ ئەو دۆخە زیاد بکات، کە دەتوانرێت بەھۆی ئەمنیۆسێنتێسەوە پشتڕاست بکرێتەوە.[ژێدەر پێویستە]
چارەسەر پشتگیرییە دوای ئەوەی یەک منداڵیان لەگەڵ ئەو مەرجەدا ھەیە، مەترسی بوونی چرکە بە شێوەیەکی ئاسایی لە دەوروبەری لە سەدا یەکدایە. ئەوە دووەم حاڵەتی باوی دووەمە بەھۆی کرۆمۆسۆمی سێیەم لەدایکبوون، دوای نەخۆشی داون[٢]
ئێدواردس لە دەوروبەری ١ لە ٥٠٠٠ لەدایکبوونی زیندوو ڕوودەدات[٣] ھەندێک توێژینەوە پێشنیاری ئەوە دەکەن کە منداڵانی زیاتر کە لەدایکبوون دا زیندوو ن لە ڕەگەزی مێبن. زۆر لەوانەی کە بەر لە لەدایکبوون زیانیان پێ دەرێت دەمرن. مانەوە لە دوای ساڵێک لە ژیان لە دەوروبەری ٥–١٠٪ە. ناوی لە دوای بۆماوەیی ئینگلیزی جۆن ھیلتۆن ئێدواردەوە ناونراوە، کە بۆ یەکەم جار باسی ئەو نەخۆشییەی کردووە لە ساڵی 1960.[٤][ژێدەر پێویستە]
نیشانە و نیشانەکان
دەستکاریئەو منداڵانەی کە لەگەڵ ئێدوارد لەدایکبوون لەوانەیە ھەندێک یان ھەموو ئەم تایبەتمەندیانەی ھەبێت: ناتەواویگوری گورچیلە، کەموکوڕیی دڵ لە کاتی لەدایکبووندا (مەبەستم، کەموکوڕی یی سیی و ھەوی، ناتەواویی ھەناو، ناتەواویی ھەناو، ھەوی یی، ھەوی یی، ھەوی یی، ڕیخۆڵە لە دەرەوەی جەستە (omphalocele)، بێکاریی ئیسۆفاژال، کەمتوانایی فکری، دواکەوتن گەشە، کەم بوونی گەشە، کێشەی گەشە، تەنگی ی ی خۆراک، سەختیھەناسە، و لووتی ڕیپۆزی (ناڕێکی ی ماسولکەیی کە دەبێتە ھۆی ھۆی چەندین گرێی جومگە لە کاتی لەدایکبوون).[٣] ھەندێک لە ناپێکاکانی جەستەیی کە پەیوەندی بە کۆماندۆی ئێدواردەوە ھەیە بریتین لەسەری بچووک (مایکرۆسێفالی) کە بەشێکی دیاریپشتەوەی سەری (ئۆکسیپیوت) و کەم-سێتی تێدایە گوێ بەد، شەوی لکەی بچووک (مایکرۆگناتایا)، لالێلێ لێو / چەپ کڵ پالات، لووت ھەڵئاوساو، کرانەوەی پێڵوی باریک (بلفارۆفیمۆمیۆس)، چاوی بە فراوانی بۆشایی (ھایپەرتێلۆمی ئۆکۆلار)، شۆڕکردنی پلک ەکانی سەرەوە (پتۆزی)، ئێسکێکی کورتی مەمک، دەستی قڵ، گەریی پلکسی کرۆیوئید، پەنجە کانی و/یان نینۆک، نیوەتیرەی بێ گەشە، نیوەنادیار، ویبگکردن لە پەنجەکانی دووەم و سێیەم، پایان یان قاچی خوارەوەی یان ڕۆکر، و لە نێرینە، بیسکڵەکانینانزم.[ژێدەر پێویستە]
لە ناو منداڵداندا، باوترین تایبەتمەندی نائاساییدڵانە، کە بە دوایدا نائاسایییەکانی کۆئەندامی دەماری ناوەندی وەک نائاساییشێوەی سەر باوترین نائاسایی ناو مێشک بوونی کیسی قەلەقە کۆرۆیدییەکانە، کە گیرفانی شلەی سەر مێشکە ئەمانە لە خۆیاندا کێشە نین، بەڵام لەوانەیە ئامادەبوونیان ھێمایەک بێت بۆ تریسۆمی ١٨. ھەندێک جار شلەی ئامنیۆتیک زیاد لە پێویست یان فرەھیدرەمینۆس پیشان دەدرێت. ھەرچەندە لە نەخۆشیدا نائاسایییە، بەڵام ئێدوارد سدرم دەبێتە ھۆی بەشێکی زۆری حاڵەتەکانی پێش لەدایکبوون لە ناتەبای داندی-والکەر[٥][ژێدەر پێویستە]
بۆماوەیی
دەستکاریئێدواردس کۆدرمی ناسروشتی کرۆمۆسۆمی یە کە بە ئامادەبوونی کۆپییەکی زیادەی ماددەی بۆماوەیی لە کرۆمۆسۆمی١٨ دا دەژمێررێت، یان بە گشتی (تریسۆمی ١٨) یان لە بەشێکدا (وەک بەھۆی گواستنەوەکان). کرۆمۆسۆمی زیادە عادەتەن پێش دەستپێکردنی منداڵبوون ڕوودەدات کاریگەری ەکانی کۆپی زیادە زۆر جیاوازی ھەیە، بەپێی ڕادەی کۆپی زیادە، مێژووی بۆماوەیی و چانس. ئێدواردس کۆدرمی لە ھەموو دانیشتووانی مرۆڤ دا ڕوودەدات، بەڵام لە وەچەکانی مێدا زیاتر بڵاوە[ژێدەر پێویستە]
ھێلکەیەکی تەندروست و/ یان خانەی سپێرم کرۆمۆسۆمی تاکەکەسی تێدایە، ھەر یەکێکیان بەشداری دەکات لە ٢٣ جووت کرۆمۆسۆمی پێویست بۆ پێکھێنانی خانەی ئاسایی لەگەڵ کاریۆتایپی ئاسایی مرۆڤ کە ٤٦ کرۆمۆسۆمی ھەیە ھەڵەی ژمارەیی دەتوانێت لە ھەر کام لە دوو بەشی مییۆتیک دا سەرھەڵبدات و دەبێتە ھۆی سەرنەکەوتنی کرۆمۆسۆم بۆ جیاکردنەوە بۆ ناو خانەکانی کچ (جیاکردنەوە). ئەمەش لە کرۆمۆسۆمی زیادەدا ئەنجام دەدریت، ئەمەش وا دەکات ژمارەی ھاپلۆید ٢٤ بێت نەک ٢٣ پیتاندنی ھێلکە یان بڵاوەپێکردنی بەپێی سپێرم کە ئەنجامی کرۆمۆسۆمی زیادەی لە سێ یی، یان سێ کۆپی کرۆمۆسۆمی تێدایە نەک دوو دانە.[ژێدەر پێویستە]
تریسۆمی 18 (47,XX,+١٨) بەھۆی ڕووداوێکی جیانەکردنەوەی مییۆتیکەوە دروست دەبێت. لەگەڵ جیانەکردنەوەیان، یارییەک (یانسپێرم یان خانەی ھێلکە) بە کۆپییەکی زیادەی کرۆمۆسۆم ١٨ بەرھەم دەھێنرێت؛ یارییەکە بەم شێوەیە ٢٤ کرۆمۆسۆمی ھەیە کاتێک لەگەڵ یارییەکی ئاسایی دایک و باوکی تر تێکەڵ دەبێت، کۆرپەلەکە ٤٧ کرۆمۆسۆمی ھەیە، لەگەڵ سێ کۆپی کرۆمۆسۆم ١٨ (بەلگەکردن پێویست بوو)[ژێدەر پێویستە]
ڕێژەی کەمی حاڵەتەکان کاتێک ڕوو دەدات کە تەنیا ھەندێک لە خانەکانی لەش کۆپییەکی زیادەی کرۆمۆسۆمی ١٨ یان ھەبێت، لە ئەنجامدا ژمارەی خانە تێکەڵەکان لەگەڵ ژمارەی کرۆمۆسۆمی جیاواز. ئەم جۆرە حاڵەتانە ھەندێک جار بە (مۆزایک ئێدواردس) دەوترێت کە نەخۆشی (مۆزایک ئێدوارد) زۆر بە دەگمەن، پارچە کرۆمۆسۆمی ١٨ دەبێتە لکاندن بە کرۆمۆسۆمی تر (ترانسونکراوە) پێش یان پاش منداڵبوون. تاکی تووشبوو دوو کۆپی کرۆمۆسۆمی ١٨ لەگەڵ ماددەی زیادەی کرۆمۆسۆمی ١٨ ی پێوەیە کە بە کرۆمۆسۆمی ترەوە ھاوپێچ کراوە. لەگەڵ گواستنەوەی، کەسێک بۆ کرۆمۆسۆمی ١٨ بەشی یووسی ھەیە، ھەروەھا زۆر جار باری نائاسایی زۆر زۆر سەختترە لە نەخۆشی ئێدواردی نموونەیی (بەلگەکردن پێویست بوو).ھەڵەی ژێدەرەکان: داخەری ژێدەر </ref> بۆ تاگی <ref> بەردەست نییە
ئاستەکانی PAPP-A, AFP, uE3, free β-hCG، کە ھەموویان بەگشتی لە کاتی دووگیانیدا کەمبووەتەوە.[ژێدەر پێویستە]
پرۆگنۆز
دەستکارینزیکەی ٩٥٪ ی ئەو پریستانانەی کە زیانیان پێ دەکەوی، لە دایکبوونی زیندووی لێ ناکەون. ھۆکاری سەرەکی مردن، ئەپینە و ناسروشتی دڵ دەگرێتەوە. ئەستەمە پێشبینیکردنی پێشبینیکردنی تەواو لە کاتی دووگیانی یان ماوەی منداڵبوون 13 نیوەی منداڵە ساوا زیندووەکان لە دوای ھەفتەی یەکەمی ژیان ڕزگاریان نابێت.[٢] ماوەی ژیانی میدیان پێنج بۆ ١٥ ڕۆژە نزیکەی ٨–١٢ ی کۆرپەلەکان زیاتر لە ١ ساڵ زیندوون. [سەرچاوەیەکی باشتری پێویستە]لە سەدا یەکی منداڵان تا تەمەنی ١٠ ساڵ دەژین، ھەرچەندە لێکۆڵینەوەیەکی کەنەدیی بە دوور لە ڕابردووەوە بۆ ٢٥٤ منداڵ کە تریسۆمی ١٨ ساڵ مانەوەیان لە ٩٫٨٪ دەرخست[٦]
پەتاناسی
دەستکاریکۆدرمی ئێدوارد لە نزیکەی یەک لە پێنج ھەزار لە دایکبوونی زیندوو دا ڕوودەدات، بەڵام چەمکی زیاتر بەھۆی ئەو نەخۆشییەوە کاریگەری لەسەر دروست دەبێت چونکە زۆرینەی ئەوانەی دەستنیشان کراون بە و مەرجەی پێش لەدایکبوون دەستنیشان بکرێن، لەدایکبوون ڕزگاریان نابێت. ٣ _ ھەرچەندە ژنان لە بیستەکانی تەمەنی و سەرەتای ٣٠ ساڵیان لەوانەیە منداڵ دان بە نەخۆشی ئێدوارددا بکەن، بەڵام مەترسی منداڵبوونی لەگەڵ ئەو منداڵە دا بە تەمەنی ژن زیاد دەکات. تێکڕای تەمەنی دایک بۆ منداڵبوون بەو ناڕێکییە 321 / 2.[ژێدەر پێویستە]
قەدەغەکردن و کۆنتڕۆلکردنی نەخۆشییەکە
دەستکاریھیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ئێدوارد نییە. چارەسەر تیشک دەخاتە سەر نیشانەکانی ئەو دۆخە، وەک حاڵەتی دڵ، تەنگەنەفەسی و ھەوکردن. ھەروەھا منداڵەکەت لەوانەیە پێویستی بە خواردن بێت لە ڕێگەی بۆری خواردنەوەچونکە زۆر جار.[ژێدەر پێویستە]
سەرچاوەکان
دەستکاری
- ^ «What Is the Karyotype of Trisomy 18?». MedicineNet (بە ئینگلیزی). لە ٢٢ی تەممووزی ٢٠٢١ ھێنراوە.
- ^ ئ ا ھەڵەی ژێدەرەکان: تاگی نادروستی
<ref>؛ ھیچ دەقێک بۆ ژێدەریNIH2012نەدراوە - ^ ئ ا ھەڵەی ژێدەرەکان: تاگی نادروستی
<ref>؛ ھیچ دەقێک بۆ ژێدەریOr2008نەدراوە - ^ «Edwards syndrome (John Hilton Edwards)». WhoNamedIt.com. لە ٩ی تەممووزی ٢٠٠٨ لە ڕەسەنەکەوە ئەرشیڤ کراوە. لە ٢٤ی تەممووزی ٢٠٠٨ ھێنراوە.
- ^ «Edwards' syndrome (T18): information for parents». GOV.UK (بە ئینگلیزی). لە ٢٢ی تەممووزی ٢٠٢١ ھێنراوە.
- ^ «Edwards syndrome (John Hilton Edwards)». www.whonamedit.com. لە ٢٢ی تەممووزی ٢٠٢١ ھێنراوە.
بەستەرە دەرەکییەکان
دەستکاری| پۆلێنکردن | |
|---|---|
| بەستەرە دەرەکییەکان |
| کۆمنزی ویکیمیدیا، میدیای پەیوەندیدار بە کۆنیشانەکانی ئێدوارد تێدایە. |